Qu'est-ce que le suivi génétique : aperçu, avantages et résultats attendus

Définition et aperçu

Il est fortement conseillé à tous les patients diagnostiqués avec une maladie génétique de respecter leurs rendez-vous de suivi avec leur spécialiste des maladies génétiques pour les soins et la gestion appropriés de leur condition. Ce type de suivi est généralement effectué sur une base régulière et pendant une période prolongée dans le but de surveiller en permanence l'état des patients afin que tout problème, tel que des complications, puisse être détecté et traité le plus rapidement possible.

Qui devrait subir et résultats attendus

A genetics follow-up is an important part of the long-term care of patients who have any of the following types of genetic disorder:

• Anomalies monogéniques - Aussi connus sous le nom de troubles de l'hérédité mendélienne, ils sont très faciles à transmettre à une progéniture et peuvent être de l'un des trois types suivants :

• Dominant – Cette anomalie peut survenir même lorsqu'un seul parent possède un gène anormal. Cela signifie que la progéniture a 501 TP5T de chances de naître avec. Un exemple est l'achondroplasie, qui provoque le nanisme.

• Récessif – Cette anomalie est plus rare car les deux parents doivent être porteurs du gène imparfait avant qu'il puisse être transmis. Même ainsi, le bébé n'aura que 251 TP5T de chances de naître avec la maladie. C'est ce qui se passe avec fibrose kystique et drépanocytose.

• lié à l'X – Cette anomalie touche les filles d'hommes porteurs et les fils de femmes porteuses, d'où son nom. Cependant, il est plus fréquent chez les hommes. Un exemple courant de ce type de maladie génétique est l'hémophilie.

• Anomalies chromosomiques – Ceux-ci sont causés par une variété de problèmes affectant les chromosomes d'une personne. Il peut prendre la forme de :

1. Aneuploïdie – Cela se produit lorsqu'il y a plus ou moins de chromosomes que la normale. Deux exemples courants sont le syndrome de Down, dans lequel le patient a trois des chromosomes #21, et le syndrome de Turner, dans lequel il y a 45 chromosomes X au total.

2. Effacement – Cela signifie qu'il manque une partie d'un chromosome ou d'un code ADN

3. Translocation – Ces maladies génétiques se caractérisent par un réarrangement anormal d'un segment chromosomique

4. Inversion – Ces maladies génétiques surviennent lorsqu'un morceau de chromosome se casse, se met en position inversée, puis se rattache.

5. Mosaïcisme – Ces maladies génétiques surviennent lorsqu'il y a deux ou plusieurs des mêmes motifs chromosomiques dans les cellules.

• Problèmes tératogènes – Il s'agit de maladies génétiques causées par certaines substances ingérées au stade fœtal notamment au cours du premier trimestre de la grossesse. Ces substances sont connues sous le nom de tératogènes et comprennent certains médicaments, le plomb, l'alcool, les radiations et certains types d'infections.

• Problèmes multifactoriels – Il s'agit de maladies génétiques dont on pense qu'elles sont causées par une combinaison unique de facteurs. Malformations cardiaques, fente palatine, et les malformations du tube rachidien/neural sont considérées comme étant de nature multifactorielle.

L'objectif d'un suivi génétique est de s'assurer que le patient reçoit une gestion et un traitement de sa maladie génétique de qualité, adaptés à ses besoins et à son état uniques, ainsi que des soins préventifs, au besoin.

Un rendez-vous de suivi génétique est également prévu après qu'un patient a subi une procédure de traitement spécifique dans le cadre de son plan de traitement. Le suivi post-chirurgical permet d'évaluer les résultats de l'intervention ou de la chirurgie. De même, les patients seront invités à se présenter pour un suivi après que certains changements aient été apportés à leur plan de traitement ou à leurs médicaments.

Un autre type de suivi génétique fait référence aux tests de suivi effectués sur les nourrissons dont les résultats de dépistage néonatal sont anormaux. Le test de suivi sera utilisé pour confirmer le diagnostic et obtenir plus d'informations concernant la condition impliquée.

Comment fonctionne la procédure

Chaque séance de suivi génétique comporte les étapes suivantes :

• Un examen de l'état du patient
• Un examen physique
• Une évaluation des symptômes du patient
• Tests de surveillance ou surveillance continue par des examens d'imagerie périodiques et d'autres tests - Les types spécifiques de tests utilisés dépendent de la nature de la maladie génétique en cause, mais peuvent généralement inclure des IRM et des tomodensitogrammes.
• Une évaluation des médicaments du patient et de leur mode d'action
• Une évaluation du plan de traitement du patient et de ses progrès

Patients born with any genetic disease need to follow a long-term treatment and follow-up care plan to manage the symptoms and effects of their condition from the time they are diagnosed. Since most conditions are diagnosed at birth, most patients will need to go to follow-up visits throughout their lives.

Le calendrier et la fréquence des rendez-vous de suivi dépendront de la gravité de l'état du patient. Pour les maladies génétiques plus graves entraînant des symptômes ou des incapacités graves, ces visites seront programmées plus fréquemment. Pour les cas moins graves, des visites annuelles ou semestrielles suffisent généralement.

Risques et complications possibles

Certains tests peuvent être effectués lors d'un suivi génétique. Bien que la plupart d'entre eux se soient avérés sûrs pour la plupart des patients (comme les tests sanguins et les frottis buccaux), certains présentent certains risques et limites. Par exemple, la plupart des examens d'imagerie exposent le patient à un certain degré de rayonnement. Bien qu'elles soient généralement administrées à des doses sûres et contrôlées, ces analyses peuvent ne pas être recommandées pour certaines personnes, telles que les femmes enceintes. Un autre test appelé test prénatal, qui nécessite de prélever un échantillon de liquide ou de tissu amniotique autour du fœtus, comporte un faible risque de fausse-couche. These risks should be taken into consideration before undergoing any additional testing during the course of a long-term treatment plan.

Référence:

• Feero WG, Zazove P, Stevens NG. Génétique clinique (génomique). Dans : Rakel RE, éd. Manuel de médecine familiale. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2011 : chap. 44.

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**What⁤ is Genetics Follow-Up?**



Genetics follow-up refers ​to the ⁤ongoing medical care and support provided⁢ to individuals and families with a confirmed‍ or suspected genetic condition. It involves regular monitoring, assessments,‍ and potential interventions to optimize health outcomes and well-being.



**Benefits of Genetics Follow-Up**



Undertaking genetics follow-up offers numerous benefits:



* **Early Detection and Treatment:** Identifying and diagnosing genetic conditions early allows for timely intervention and treatment, potentially mitigating the⁤ severity and impact of these conditions.

* **Personalized Care:** Follow-up care is tailored to the specific genetic condition and the individual’s health needs, ensuring personalized and evidence-based management strategies.

* **Emotional ​Support:** Genetics follow-up provides a supportive environment ⁤for individuals and families ‍navigating the‌ complexities of genetic conditions, facilitating emotional and​ psychological well-being.

*⁢ **Family Planning:** ​Follow-up​ appointments ⁢offer an opportunity to provide information on ‍genetic inheritance, reproductive ⁢options, and family planning decisions.



**Expected Results**



The expected results of genetics follow-up vary depending on the‌ specific condition and individual circumstances, but may include:



* **Improved Health Outcomes:** Early detection, appropriate treatment, and ongoing monitoring can significantly improve health outcomes for individuals with genetic conditions.

* **Optimized ​Management Strategies:** Regular follow-up allows healthcare professionals to adjust management plans⁣ as needed, ensuring the most effective interventions.

* **Enhanced Knowledge⁣ and Empowerment:** Genetics follow-up empowers individuals and families by providing comprehensive information about their condition, its management, and implications for their health.

* **Improved Quality of Life:** By‌ addressing the ⁢physical, emotional, and informational needs of individuals and families, genetics follow-up aims ‍to improve their overall quality of life.



**Keywords:**



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* Early detection

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* Health outcomes

* Management strategies

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* ⁣Quality of life