Qu'est-ce que l'amniocentèse : aperçu, avantages et résultats attendus

Définition et aperçu

Une amniocentèse, également connue sous le nom de test de liquide amniotique ou simplement AFT, est une procédure utilisée pour tester le liquide amniotique à l'intérieur de l'utérus d'une femme enceinte. Il est utilisé à des fins de diagnostic et de dépistage, et est strictement utilisé lorsque de graves problèmes fœtaux sont suspectés. La procédure détecte la présence d'anomalies chromosomiques et de malformations congénitales et diagnostique des problèmes de santé, mais comporte certains risques. Ainsi, les médecins évaluent soigneusement ses avantages potentiels par rapport aux risques et complications possibles avant même de le recommander au patient.

Qui devrait subir et résultats attendus

Une amniocentèse est un test de diagnostic spécial effectué uniquement si :

• Il existe un risque accru d'anomalies fœtales ou de malformations congénitales suspectées
• le placental membranes ruptured prematurely

Un indicateur de la présence de tels problèmes est lorsqu'une femme reçoit des résultats anormaux au test triple écran, un test sanguin de routine qui mesure les niveaux d'AFP, d'hCG et d'estriol d'une femme enceinte. Ce sont les différentes substances uniquement produites par le corps pendant grossesse.

• L'AFP, ou alpha-foetoprotéine, est une protéine produite par le fœtus
• hCG, or human chorionic gonadotropin, is the hormone produced by the placenta
• Estriol, une hormone oestrogène produite collectivement par le fœtus et le placenta

Si les résultats du triple test de dépistage sont anormaux, le fournisseur de soins de santé du patient peut recommander une amniocentèse pour tester le liquide amniotique d'une femme enceinte, qui entoure le fœtus en développement à l'intérieur de l'utérus. Les objectifs de la procédure sont :

• Détecter les anomalies chromosomiques, telles que les syndromes de Down, Edwards et Turner
• Detect neural tube defects, such as spina bifida ou anencéphalie
• Diagnostiquer les troubles génétiques, tels que la fibrose kystique
• Diagnostiquer les troubles métaboliques héréditaires
• Déterminer le sexe du fœtus
• Détecter les infections fœtales ou utérines
• Diagnostiquer la maladie Rh
• Évaluer la gravité du fœtus anémie
• Déterminer la paternité par des tests ADN (le liquide amniotique contient l'ADN du fœtus)
• Évaluer la maturité des poumons du fœtus - C'est l'une des rares raisons qui peuvent nécessiter une amniocentèse au cours du troisième trimestre ou peu avant la date d'accouchement prévue.

Le test a un taux de précision allant jusqu'à 99% pour détecter les anomalies chromosomiques, les anomalies du tube neural et les conditions génétiques et peut déterminer la paternité avec le même taux de précision. Sa seule limitation est qu'il ne peut pas dire si les malformations congénitales sont légères ou graves, ce qui crée le besoin d'autres tests, y compris les tests avancés ultrason scans.

Dans de nombreux cas, l'amniocentèse permet de déterminer si le fœtus nécessite un traitement salvateur. Par exemple, si des malformations du tube neural sont découvertes, les parents peuvent envisager de poursuivre la chirurgie fœtale. Si des conditions génétiques sont détectées, ils peuvent également commencer à planifier et à anticiper les besoins particuliers de leur enfant à la naissance.

Comment fonctionne la procédure

L'amniocentèse, souvent pratiquée en clinique obstétricale ou à l'hôpital, est généralement prévue au cours du deuxième trimestre de la grossesse, ou plus précisément lorsque le fœtus a entre 15 et 20 semaines. Dans certains cas moins fréquents, elle peut également être pratiquée dès la 11e à la 13e semaine ; cependant, il vaut mieux éviter cela car effectuer le test trop tôt augmente le risque de blessure fœtale. Il n'est généralement pas nécessaire de l'utiliser ou de le répéter au cours du troisième trimestre de la grossesse.

Le test consiste à collecter une partie du liquide de l'intérieur du sac amniotique après une échographie qui permet au médecin de déterminer où il est le plus sûr d'injecter l'aiguille. Le médecin insère ensuite une aiguille dans l'abdomen de la patiente et dans son fœtus pour prélever environ 20 ml d'échantillon de liquide amniotique.

Bien que la collecte de liquide puisse prendre seulement cinq minutes, l'ensemble du test peut durer jusqu'à 45 minutes, y compris l'échographie et d'autres préparations.

L'échantillon de fluide obtenu est envoyé au laboratoire pour être analysé. Les résultats sont publiés en quelques jours à quelques semaines et sont discutés par l'obstétricien avec la patiente lors d'un rendez-vous de suivi.

Risques et complications possibles

Une amniocentèse est une procédure invasive qui comporte certains risques pour la mère et le bébé. Ainsi, il n'est utilisé qu'en cas d'absolue nécessité.

Certains des risques associés à la procédure comprennent:

• Infection utérine
• Rupture de l'eau
• Accouchement prématuré
• Détresse respiratoire
• Déformations posturales
• Traumatisme fœtal
• Maladie rhésus ou allo-immunisation de la mère
• Fausse-couche

Le test lui-même peut provoquer une douleur lorsque l'aiguille est insérée dans la peau, et une autre douleur aiguë lorsqu'elle pénètre dans l'utérus. Si nécessaire ou si la patiente le demande, elle pourra bénéficier d'une anesthésie locale avant l'intervention. Une échographie est également utilisée pour s'assurer que l'aiguille n'entre pas en contact avec le fœtus.

Après la procédure, la mère peut également ressentir des fuites de liquide, des crampes abdominales et un léger inconfort autour du site où l'aiguille a été insérée.

Le fœtus ne souffre d'aucun effet tardif, car le sac amniotique scelle automatiquement le site de ponction et reconstitue le liquide dans les 24 à 48 heures.

Despite these risks, amniocentesis is deemed safer than chorionic villus sampling or CVS, another test that detects chromosomal and genetic disorders.

Il est extrêmement important pour la femme enceinte de discuter et d'examiner attentivement les risques et les avantages de la procédure avec son obstétricien avant de l'entreprendre. Dans certains pays, le test est soumis à certaines restrictions légales.

Les références:

• Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Conseil génétique et dépistage génétique. Dans : Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstétrique : grossesses normales et problématiques. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Churchill Livingstone ; 2012 : chap. 10.

• Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Diagnostic génétique prénatal. Dans : Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstétrique : grossesses normales et problématiques. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Churchill Livingstone ; 2012 : chap. 11.

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## Amniocentesis: A Detailed Overview



###⁢ What is⁢ Amniocentesis?



Amniocentesis is a prenatal diagnostic test that⁣ involves examining a sample of amniotic fluid from the amniotic sac​ surrounding a fetus during pregnancy. This fluid contains⁢ cells from the fetus⁤ that⁢ can be analyzed to identify genetic abnormalities and other potential health concerns.



### Benefits of Amniocentesis



Amniocentesis provides valuable ‌information to pregnant individuals and healthcare providers:



– **Early detection of genetic ⁤abnormalities:** Identifies conditions such as Down syndrome, Edwards syndrome, and sickle cell anemia.

– **Gender ⁣determination:** Determines the baby’s⁤ sex in⁣ early ‌pregnancy.

-‍ **Assessment of fetal health:** Monitors ⁤fluid levels, fetal growth, and potential infections.

– **Identification of metabolic disorders:** Diagnoses metabolic ​conditions like Tay-Sachs disease and cystic fibrosis.

– **Chromosomal analysis:** Detects chromosomal abnormalities that can lead to developmental issues.



### Expected Results



The results of amniocentesis typically take several days to weeks to process. The possible outcomes include:



– **Normal ‍results:** No abnormalities detected.

– **Abnormal results:** Identification of genetic or chromosomal‍ abnormalities.

– **Inconclusive results:** Further testing may‌ be required to ‍confirm or rule‍ out suspected abnormalities.



### Procedure



Amniocentesis is typically performed between weeks 15 ⁢and 20⁤ of pregnancy. During the procedure:



– The pregnant individual is positioned comfortably.

– The abdomen is cleaned ‍and numbed with a local‌ anesthetic.

– A thin needle ​is guided through the abdomen into the amniotic sac.

– A small ⁢sample of amniotic fluid ‍is withdrawn.

– The needle is ⁢removed and the ⁣entry site is dressed.



### Risks



Amniocentesis is generally considered a safe procedure, but potential risks include:



– **Miscarriage:** A small risk of early labor and ‍miscarriage (less than 1%).

– **Infection:**‍ An uncommon but serious risk that can be mitigated by proper sterilization techniques.

– **Fetal bleeding:** Minor bleeding that typically resolves without complications.



### Considerations



Individuals considering ‍amniocentesis should carefully weigh the potential benefits and risks. It is recommended to consult with a healthcare professional to determine if the procedure is ⁣appropriate based on ⁤individual circumstances and risk factors.